В издании представлен обзор законодательства, диагностики, эпидемиологии, клинических проявлений и экономического бремени редких болезней. Продемонстрированы законодательные акты Российской Федерации, касающиеся редких заболеваний, а также рассмотрены вопросы нормативно-правового регулирования в сфере редких заболеваний и орфанных лекарственных средств в США и ЕС. Отдельная глава посвящена общественным организациям России, которые занимаются редкими болезнями или группами заболеваний. Приведены перечни орфанных препаратов, дана характеристика и перспективы развития мирового рынка орфанных лекарственных средств. Показана важность и перспективы оценки технологий здравоохранения при внедрении и использовании орфанных лекарственных средств (продуктов) в клинической практике. Для врачей, сталкивающихся с проблемой редких болезней, организаторов здравоохранения, работников Фарминдустрии, общественных деятелей.